¿Es la esclerosis múltiple hereditaria? El rol de la genética en la EM

La gentética juega un papel en el desarrollo de EM; pero hay otros factores que la desencadenan

Dan
Dan
23 de mayo, 2019
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad hereditaria o genética

La Esclerósis Múltiple (EM) no es hereditaria. Sin embargo, tal como ocurre con otras enfermedades autoinmunes, se cree que la genética juega un papel importante en su manifestación. Analizamos qué tan grande es dicho rol y qué otros factores contribuyen al desarrollo de la EM. Poner estas piezas en orden puede ayudar en la comprensión del tratamiento.

¿Qué Causa la Esclerosis Múltiple?

La respuesta más sencilla es que “no lo sabemos”.

La respuesta un poco más compleja es que no parece haber una sóla causa que se atribuya a la manifestación de la Esclerosis Múltiple. En contraste, una combinación de varios factores parece ser responsable. Además de la genética, los elementos que vale la pena analizar son los siguientes:

  • Agentes infecciosos:- Estudiando el rol que los virus juegan en el desarrollo de la EM.
  • Epidemiología:- El estudio de grandes grupos poblacionales y el porqué algunas regiones tienen una mayor prevalencia de EM que otras.
  • Inmunología:- Estudiando el sistema inmunológico y las razones por las cuáles éste ataca células sanas.

El Papel de la Genética en la Esclerosis Múltiple

Como ocurre con el resto de las enfermedades autoinmunes, la EM no se considera hereditaria. No se transmite de generación a generación de una forma predecible como por ejemplo la fibrosis quística.

El riesgo de que un niño desarrolle una enfermedad como la fibrosis quística puede calcularse de manera casi directa porque la causa se relaciona con la mutación de un gen específico. Si ambos padres tienen el mismo gen defectuoso, el riesgo es de 25%.

MyTherapy recordatorio de medicamentos y diario de salud

Controla tus medicamentos con MyTherapy

iPhone
Android

Descarga ahora

Descarga ahora

El panorama no es tan claro cuando se trata de Esclerósis Múltiple. Variaciones (alelos) en aproximadamente 200 genes se han asociado a la condición. Cada uno de ellos, representa tan sólo un aumento minúsculo en el riesgo total de padecerla. Entre más variaciones tengas, más probable es que desarrolles EM, pero no existe un examen genético que pueda predecirlo con certeza.

Quizá uno de los casos que más información aportan para entender el rol que juega la genética en el desarrollo de la EM es de los gemelos que comparten el mismo material genético. Cuando uno de ellos vive con EM, existe entre un 20% y un 25% de posibilidades de que el otro desarrolle la condición. Si la EM fuese un desorden puramente genético, entonces ambos gemelos tendrían o no la condición.

Por otro lado, el riesgo de padecer EM si otro miembro de la familia la desarrolla puede explicarse de la siguiente manera:

  • Gemelo no idéntico: 1 caso en 22
  • Otro hermano(a): 1 caso en 37
  • Padres: 1 caso en 67
  • Hijo: 1 caso en 48

El riesgo general en la población se estima que es 1 caso en 330 hasta 1 caso en 1000 dependiendo de la locación geográfica en que habita la persona. Lo que pudemos deducir de esta información es que la información genética es un factor importante, pero no el único. Tus genes pueden determinar la suceptibilidad subyacente de padecer EM pero hay algo más que determina si en realidad la desarrollas o no.


Aprende más sobre las enfermedades autoinmunes en nuestra serie de 3 partes:


¿Los virus desencadenan la esclerosis múltiple?

Hace tiempo que existe la teoría de que los virus pueden desencadenar enfermedades autoinmunes. En el caso particular de la Esclerosis Múltiple, el virus de Epstein-Barr (EBV) es el principal sospechoso, junto con otros virus de la misma familia (Varicella Zoster y el virus de herpes humana 6).

Una línea de este pensamiento se basa en los antígenos. Los antígenos son marcadores presentes en cada célula. Aquellos producidos en tu cuerpo llamados antígenos propios son únicos en cada persona. Cuando tu cuerpo encuentra antígenos ajenos como los de virus o bacterias, el sistema inmunológico reacciona para combatirlos.

Si los antígenos del EBV son similares a tus antígenos propios, es posible que tu sistema inmunológico ataque tanto a los antígenos de las células sanas como a los invasores ajenos. Este fenómeno se conoce como mímica molecular.

Se cree que el EBV infecta a aproximadamente 90% de la población global pero no siempre presenta un cuadro sintomático. Siendo así, no es posible pensar que la infección es el único motivo que causa EM. No obstante, cuando el EBV presenta síntomas (comunmente en forma de mononucleosis infecciosa, también conocida como la enfermedad del beso) el riesgo de padecer EM aumenta.

Por otro lado, resulta interesante tomar en cuenta que el EBV que provoca los síntomas de mononucleosis infecciosa, es también ligado a otras 6 enfermedades autoinmunes: Lupus eritematoso, artritis reumatoide, artritis idiopática juvenil, enfermedad intestinal inflamatoria, enfermedad celiaca y diabetes tipo 1.

Este detalle quizá pueda explicar porqué una persona que padece una enfermedad autoinmune está en riesgo de padecer cualquier otra. Sin embargo, además de enfermedades autoinmunes, el EBV está ligado a ciertos tipos de cancer, como el linfoma de Hodgkin. Para un virus que generalmente pasa desapercibido y asintomático, el impacto resulta bastante siniestro. Por si fuese poco, el EBV es adaptativo, pues atraviesa por diferentes fases en su ciclo de vida y permanece oculto en tus células aún cuando la infección ha pasado. En realidad, una vez que has sido infectado, este virus nunca abandona tu cuerpo.

La naturaleza del EBV (y de otros virus de la familia del herpes humano) hace que desarrollar una vauna sea un reto superlativo. Aún así, la comunidad científica continúa realizando investigaciones exhaustivas al respecto con frequentes desarrollos que nos devuelven el optimismo.

Estudios Epidemiológicos: ¿Quién desarrolla EM?

Los estudios epidemiológicos ayudan a identificar patrones en grandes grupos poblacionales, en base a los cuales teorías pueden desarrollarse y probarse. En cuanto a la esclerosis múltiple, una de las observaciones más curiosas es que tiene una mayor incidencia en lugares que se encuentran más alejados del ecuador; por ejemplo: Canadá, Escocia y Nueva Zelanda.

En estos lugares, además de que la prevalencia de EM es más alta, los síntomas también se presentan a edades más tempranas. Esto quizá se deba a que los lugares más cercanos al ecuador reciben niveles más altos de rayos ultravioleta a lo largo de todo el año. Esto estimula la producción de vitamina D, que puede ser servir como protección ante el riesgo de padecer EM. Se cree que la vitamina D tiene un efecto positivo en el sistema inmunológico, pero los motivos de ello aún son desconocidos.

El fenómeno se pronuncia con más frecuencia en el hemisferio Occidental, donde el norte de Europa tiene una incidencia de pacientes con MS mucho mayor que su contraparte Oriental. Si es que esto se debe a factores ambientales, genéticos o una combinación de ambos, continúa siendo un misterio.

Una de las teorías más comunes es que los Caucásicos están bajo un mayor riesgo de padecer EM que el resto de los grupos raciales. Sin embargo, esta idea ha sido ampliamente cuestionada dado que no existe evidencia significativa que confirme que el grupo racial al que perteneces juega un rol significativo en el desarrollo de EM.

Otros factores, relacionados con el estilo de vida como el consumo de alcohol o abuso de drogas han sido ligados a un aumento en el riesgo de padecer EM, mientras que una dieta alta en pescado o suplementos de pescado se relaciona con un decremento del riesgo.

Otra observación importante en los estudios epidemiológicos el riesgo de padecer EM es 3 veces más alto en hombres que en mujeres. Este hecho no es una sorpresa, dado que el fenómeno se repite para todas las enfermedades autoinmunes. Al rededor del 90% de pacientes con lupus eritematoso, por ejemplo, son mujeres.

Como resultado de este patrón se ha especulado que los cromosomas X (las mujeres tienen dos y los hombres 1) juegan un rol particularmente importante en el desarrollo de enfermedades autoinmunes. En las mujeres, uno de los dos cromosomas X permanece inactivo de manera aleatoria en cada célula. En algunos casos, uno de los cromosomas está presente en más del 75% de las células. Este fenómeno, llamado “inactivación no causal del cromosoma X” ha sido seleccionado como una de las posibles causas del desarrollo de enfermedades autoinmunes.

La inactivación no causal del cromosoma X es complicada de discutir en este post. Sin embargo, este artículo. Si después de leerlo, aún deseas estudiar un poco más al respecto, puedes revisar esta investigación.

En contrapunto, las teorías de disparidad geográfica y el motivo por el cual las mujeres están bajo mayor riesgo de padecer EM, requieren más investigación por parte de la comunidad científica para ser probadas. Los estudios epidemiológicos parecen generar más preguntas que respuestas. Pero aún así, los patrones que se encuentran nos ayudan a construir los cimientos para comprender los complicados mecanismos de la EM.

Por supuesto, dado que la EM es una enfermedad autoinmune, hay otro campo relevante que la estudia.

Los Misterios del sistema inmune

Tomando en cuenta todo lo dicho en líneas anteriores, es posible asumir que la genética, los virus y factores medioambientales contribuyen al desarrollo de esclerosis múltiple. La forma en que esto ocurre, es compleja.

La Inmunología es un campo de investigación dedicado a responder el misterio que rodea al sistema inmunológico. Dado que las enfermedades autoinmunes tienen más prevalencia cada vez, este campo científico tiene un gran impacto.

Un mayor entendimiento del sistema inmunológico y los mecanismos subyacentes al ataque de células sanas, puede iluminar un poco el proceso que ocurre cuando una persona desarrolla EM. Estos conocimientos son la bease de los tratamientos. En años recientes, los tratamientos biológicos tales como los inhibidores del TNF y las terapias modificadoras de enfermedad como el ocrelizumab, van mucho más allá de simplemente tratar los síntomas y en realidad alentan el progreso de la enfermedad.

Este tipo de tratamientos están ayudando a los pacientes de EM y otras enfermedades autoinmunes a gozar de una mayor calidad de vida por un mayor tiempo. No obstante, una cura para estas enfermedades no existe. Tampoco hay opciones preventivas, como vacunas.

Al final, cada pieza del rompecabezas que compone los misterios de la EM requiere un gran esfuerzo de distintos campos de la Ciencia. Y con cada pieza encontrada y posicionada en su sitio, las posibilidades de tratamiento y prevención aumentan.


Aquí hay un par de posts en el blog de MyTherapy que podrían interesarte:

Screenshot del recordatorio de medicamentos MyTherapy

Tu acompañante de EM

Los síntomas de EM son impredecibles. Pero puedes monitorearlos con MyTherapy e imprimislos en un reporte mensual que puedes compartir con tu médico.