Cela fait un an que Taylor, âgé de trois ans, a été diagnostiqué avec le syndrome PURA, une maladie génétique si rare qu'il n'y a que 200 à 300 cas connus dans le monde. Le syndrome PURA n'a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale qu'en 2014, ce qui montre à quel point les maladies rares sont régulièrement découvertes grâce aux progrès réalisés dans des domaines tels que la recherche génomique. Le nombre de maladies rares connues se situe entre 7 000 et 8 000. Amanda, la mère de Taylor, a partagé avec nous quelques réflexions sur le lien entre les soins de santé et les services sociaux.
Nous tenons à remercier Amanda pour sa contribution à cet article. Visitez le blog d'Amanda, Tough Like Taylor, pour en savoir plus sur les progrès de Taylor et les efforts de plaidoyer d'Amanda. Vous pouvez également suivre Tough Like Taylor sur les résaux sociaux Facebook & Instagram.
Les maladies rares ne sont pas si rares
Environ 50 % des nouveaux cas de maladies rares sont diagnostiqués chez des enfants comme Taylor. Apprendre que son fils ou sa fille vit avec une maladie rare telle que le syndrome PURA plonge les parents dans une multitude de rôles compliqués.
Les parents doivent souvent servir d'intermédiaires entre le monde de la santé et celui de l'aide sociale, une tâche dont la difficulté est exacerbée par des systèmes et des procédures souvent sous-développés concernant les maladies rares.
"Combler le fossé entre les soins de santé et les services sociaux est une question vitale pour la communauté des maladies rares", explique Amanda.
"En tant que soignante d'un enfant atteint d'un profond handicap intellectuel et physique, je me retrouve à assumer de nombreux rôles. Malheureusement, la plupart des hôpitaux et même des travailleurs sociaux ne disposent pas des systèmes nécessaires pour soutenir réellement les enfants souffrant de problèmes médicaux et de développement complexes."
"Par conséquent, je me retrouve souvent à assumer le rôle de coordinateur médical. Au début, j'ai dû continuellement pousser pour obtenir des réponses afin d'expliquer les retards de ma fille et me battre avec notre compagnie d'assurance pour faire approuver les tests et les équipements adaptés."
En plus de son rôle de coordinatrice médicale, Amanda est devenue une sorte d'experte médicale et de spécialiste du syndrome PURA : "Je connais mieux l'état de santé de mon enfant et les recherches menées sur le syndrome PURA que n'importe lequel de ses médecins."
L'exercice de jonglage auquel se livre Amanda concernant les soins de santé de Taylor trouvera sans doute un écho auprès de nombreuses personnes s'occupant d'êtres chers atteints de maladies rares. L'aspect social de ce soutien ajoute un autre défi :
"Je me retrouve en permanence à transmettre des informations médicales entre les six prestataires de soins de mon enfant, ses six thérapeutes et ses professeurs. De la même manière, j'assume également le rôle d'assistante sociale, tentant de trouver les meilleurs soins, prestataires, soutiens et activités extrascolaires pour mon enfant."
"Sans compter qu'il n'y avait aucun programme de soutien social dans ma région pour les familles touchées par des maladies rares."
"C'est quelque chose que j'ai, avec plusieurs autres mamans fortes, créé, façonné et formé par moi-même."
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Le fardeau financier d'une maladie rare
Si élever un enfant est loin d'être bon marché, quelles que soient les circonstances, les maladies chroniques - rares ou non - augmentent massivement le coût.
Bien que des organisations telles que NORD défendent depuis des décennies les familles touchées par des maladies rares - et ont contribué à faire évoluer la législation dans le bon sens - les implications financières qui accompagnent le diagnostic d'une maladie telle que la PURA peuvent être écrasantes.
Parmi les diverses responsabilités assumées par Amanda, elle déclare : "L'un des rôles les plus stressants que j'assume en tant que soignante est celui de planificatrice financière."
"Pour un enfant ayant des besoins spéciaux, ces dépenses peuvent quadrupler, et cela ne comprend pas les dépenses qui seront engagées après que cet enfant aura atteint l'âge de 18 ans. Notre famille est également une famille "prise entre deux feux" - notre revenu nous rend inéligible à Medicaid - programme d'aide médicale destiné aux personnes qui n'ont pas les moyens de se payer un service médical régulier et financé conjointement par l'État américain - et notre fille n'est pas suffisamment hospitalisée pour bénéficier d'une dérogation à Medicaid, pourtant, nous ne sommes en aucun cas riches.
"Nous ne recevons absolument aucune aide supplémentaire pour des choses comme les frais médicaux, les couches, les soins de répit, les équipements adaptés, les appareils de communication augmentative ou tout autre besoin (je suis également bien consciente du fait que de nombreuses familles touchées par une maladie rare et bénéficiant de Medicaid sont confrontées aux restrictions de Medicaid, comme l'impossibilité d'être remboursé pour des soins reçus par un spécialiste dans un autre état).
"Le fardeau financier est très réel, et la pression pour planifier l'avenir de manière appropriée est accrue."
Journée mondiale des maladies rares et plaidoyer.
Trois années sur quatre, la Journée mondiale des maladies rares a lieu le 28 février ; chaque année bissextile, elle a lieu le jour le plus rare de tous, le 29 février.
L'objectif, comme c'est toujours le cas pour ces journées, est de sensibiliser le public aux maladies rares. Bien entendu, la sensibilisation ne suffit pas à résoudre les problèmes auxquels sont confrontées les personnes touchées par les maladies rares.
Outre le travail accompli par des organisations telles que NORD et son partenaire européen EURORDIS, des personnes telles qu'Amanda prennent sur elles de militer pour le changement.
"J'assume le rôle de défenseur et la défense des droits est l'un des principaux objectifs de mon blog", explique Amanda.
"Les maladies rares ne sont en fait pas si rares. Une personne sur dix se verra diagnostiquer une maladie rare, ce qui signifie que vous connaissez probablement quelqu'un affecté par ces problèmes."
"Le changement est nécessaire. Les prestataires médicaux doivent comprendre ces difficultés et communiquer plus efficacement entre eux, les possibilités de contact avec d'autres familles de la communauté des maladies rares doivent être plus facilement accessibles, et les politiques doivent changer pour que Medicaid et les compagnies d'assurance facilitent l'accès à des soins médicaux de qualité et à des prestataires spécialisés, et pour que les autres familles dans le besoin ne soient pas prises au piège."
"Il n'y a qu'environ 300 personnes dans le monde qui ont le même diagnostic que ma fille. Nous sommes peu nombreux lorsque nous sommes seuls, mais lorsque la communauté des maladies rares s'unit à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, nos voix peuvent être entendues."
"Seul, nous sommes rares, ensemble, nous sommes forts".
Qu'est-ce que le syndrome de PURA ?
Selon le Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) :
Le syndrome de PURA est un trouble neuro développemental caractérisé par un retard de développement léger à modéré, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des crises et des mouvements ressemblant à des crises, un faible tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d'alimentation et des problèmes respiratoires.
*D'autres signes et symptômes peuvent inclure l'autisme, une somnolence excessive, des difficultés à contrôler la température corporelle, des problèmes cardiaques, gastro-intestinaux, oculaires et hormonaux, des problèmes squelettiques tels qu'une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) ou une petite cavité de la hanche qui ne recouvre pas complètement le haut du fémur, connue sous le nom de dysplasie de la hanche, et une petite taille.
Le syndrome PURA se produit lorsque l'une des deux copies du gène PURA, situé sur le chromosome 5, ne fonctionne pas normalement. Cela peut être causé par une variante ou mutation dans le gène ou par la perte d'une copie du gène (délétion).
Parce que les caractéristiques du syndrome PURA sont communes, un test génétique (tel que le séquençage du génome entier) est nécessaire pour le diagnostic. Le traitement comprend généralement une aide à la parole et au langage ainsi qu'une thérapie physique et professionnelle et une intervention chirurgicale pour corriger toute anomalie congénitale ou tout problème osseux. Une intervention précoce est importante.
Vous pouvez en savoir plus sur le syndrome de PURA en consultant le Site web de GARD.
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