Il nostro cervello è un organo decisamente complesso, ma cosa succede quando qualcosa va storto? Basta un solo piccolo errore nel nostro codice genetico per modificare, anche drasticamente, la nostra vita. Scopriamo, in una breve serie di articoli riguardanti alcuni disturbi mentali più o meno noti, quali possono essere le conseguenze. Il primo articolo riguarda la famosa sindrome di Tourette.
Un po' di storia
La nostra storia ha inizio nei salotti parigini, a cavallo tra il XVIII e il XIX secolo, immersi negli sfarzi e nel lusso. Qui dove era solita riunirsi la crème de la crème della nobiltà francese e non, il contegno e l’arte di saper parlare in pubblico erano due requisiti fondamentali. Fu forse per questo motivo che la povera Marchesa di Dampierre rimase a lungo in questi luoghi un interessante argomento di discussione.
La Marchesa, di nobili origini e certamente beneducata, aveva un unico difetto: non sapeva trattenere le ingiurie. Spesso esordiva con urla volgari e spasmi nelle situazioni meno convenienti, e questo fu definito come “inaccettabile” dai frequentatori abituali di quei salotti. Morì alla veneranda età di 85 anni, dall’età di 7 segregata in casa.
La nobildonna non lo faceva certo di proposito: soffriva infatti della Sindrome di Tourette, per essere precisi della variante che presenta la coprolalia, ovvero quella che ha reso questa sindrome famosa (circa il 10-15% dei casi presenta questa caratteristica).
Anche se poco noto, molti personaggi famosi soffrono o soffrirono di questa patologia, in forma più o meno acuta. Alcuni esempi famosi sono l’imperatore Domiziano, Pietro I Romanov di Russia e, proprio lui, Wolfgang Amadeus Mozart.
Tra le personalità più note al momento, soprattutto tra i giovani, la giovanissima cantante Billie Eilish ha ammesso, in seguito ad una compilation dei suoi tic che è stata pubblicata online, di soffrire del disturbo.
Le caratteristiche
La sindrome di Tourette prende il nome dall’omonimo neurologo francese, Gilles de la Tourette, il quale per primo descrisse sistematicamente questa malattia, portando tra i tanti esempi quello della Marchesa di Dampierre.
Nonostante sia famosa per le ingiurie, la sindrome di Tourette presenta in realtà dei sintomi comuni che la caratterizzano: i tic. I tic sono di solito semplici, possono variare da spasmi che riguardano solamente alcuni gruppi muscolari a vocalizzazioni indistinte come suoni o grugniti. Soltanto alcune forme più gravi presentano tic complessi quali, appunto, la coprolalia o l’ecolalia (ripetere insistentemente parole o frasi altrui).
Questa patologia affligge circa l’1% della popolazione in età scolare, principalmente quella maschile, in un rapporto di 4 a 1. I suoi sintomi, tuttavia, spesso insorgono e scompaiono durante la fase adolescenziale e preadolescenziale, rimanendo soltanto in rari casi presenti in età adulta.
I tic si verificano naturalmente e aumentano in situazioni di forte stress o eccitazione, mentre si riducono durante il sonno o le fasi di rilassamento. I malati affermano di sentire un’urgenza premonitoria, una tensione interna che può essere in alcuni casi posticipata, ma si allevia unicamente con l’esecuzione del tic.
La malattia è caratterizzata da diverse condizioni di comorbidità. Alcuni disturbi frequentemente associati sono il disturbo da deficit di attenzione (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD). In particolare, la presenza di quest’ultimo tende a rendere la malattia particolarmente invalidante, rendendo i soggetti capaci di liberarsi dalle loro ossessioni soltanto mediante l’attuazione dei tic.
Le cause
Passiamo ora alle cause. Dunque, cosa fa sí che questa terribile patologia si manifesti? La risposta è semplice.
Non lo sappiamo.
Vi sono principalmente tre teorie:
- La teoria genetica
- La teoria neurologica
- La teoria ambientale
Come afferma Marco Bortolato “Nonostante a tutt’oggi non sia stata individuata alcuna chiara associazione genetica con la sindrome di Tourette, alcune ricerche hanno evidenziato che alterazioni del gene SLTRK1 nel cromosoma 13 potrebbero essere una delle cause del disturbo, ancorché probabilmente non in maniera specifica.”
Inoltre, sempre lo stesso Dott. Bortolato afferma che la sindrome è correlata all’alterazione di alcune porzioni cerebrali, i gangli della base, ed al connesso sistema della dopamina. Si basano su questo aspetto, infatti, gli attuali farmaci per contrastare la sindrome di Tourette. Le medicine bloccano uno dei recettori della dopamina, il recettore D2, riducendo dunque l’insistenza dei tic.
Sebbene non vi siano prove certe della correlazione tra ambiente e Tourette, sono stati riscontrati alcuni fattori che aumenterebbero il rischio di incorrere nella malattia. In questo studio si mette in evidenza soprattutto l’effetto che il fumo durante la gravidanza avrebbe sull’incidenza della patologia.
In sostanza, nonostante gli studi siano sempre di più, le conoscenze che si hanno a riguardo risultano ancora frammentarie. Vi sono forti evidenze, però, in relazione alla sua ereditarietà.
In conclusione
Vi sono tre possibili modi di relazionarsi alle persone affette da questa patologia. Il primo modo è quello della società parigina del XIX secolo, ovvero l’isolamento. Il secondo modo è quello che frequentemente si vede oggi, ovvero lo scherno. Spesso si fa fatica a mettersi nei panni degli altri, soprattutto quando condividono una realtà così diversa dalla nostra.
C’è sempre però una terza possibilità, quella più umana, ovvero cercare di comprendere e di far sentire a proprio agio le persone affette da questa sindrome, senza stigmatizzarla e senza escludere o deridere, di conseguenza, chi ne soffre.
Noi di MyTherapy speriamo che questo articolo vi possa essere stato utile. Si ricorda che questo è il primo di una serie di articoli dedicati ai disturbi mentali meno conosciuti e meno discussi. Vi invitiamo dunque, in caso vi fosse interessato, a dare un’occhiata agli altri contenuti sullo stesso argomento e, in generale, a tutti quelli sul blog di MyTherapy
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