Potrebbe risultare difficile credere che lo straordinario olfatto di una donna possa essere stato la base per la creazione di un test per diagnosticare il Parkinson, o che una persona dipendente da eroina sintetica sia stata il punto di partenza per tante delle cose che sappiamo su questa malattia.
Ma la realtá è spesso piú bizzarra della finzione, e questo vale nel caso del Parkinson e delle ricerche fatte a riguardo. In questo articolo, prendiamo in considerazione 4 fatti poco conosciuti sul Parkinson, l’importanza che hanno avuto, e come continuano a dare forma al modo in cui gli scienziati svolgono ricerche sulla malattia.
1. Il Parkinson ha un proprio odore
Il tulipano rosso é il simbolo del Parkinson, ma non é solo questo fiore primaverile che ha una fragranza. Una storia degna di nota apparve sui giornali nel 2017, quando una giovane donna inglese di nome Joy Milne venne soprannominata La donna che puó sentire l’odore del Parkinson. L’ultimo marito di Joy era stato diagnosticato con Parkinson all’etá di 45 anni, oltre dieci anni dopo che Joy aveva notato un cambiamento nel suo odore. Mentre non era in grado al tempo di vedere la connessione, anni dopo mise insieme il puzzle quando notó un simile “odore muschiato” in altre persone che vivevano con Parkinson in un gruppo di supporto.
Per testare le sue abilitá in un ambiente controllato. Joy ha annusato 12 magliette preparate dal dr. Tilo Kunath dell’Universitá di Edimburgo- sei delle quali erano state indossate da persone con Parkinson, e sei da persone senza.
Joy diede 11 risposte corrette su 12. Il suo unico “errore” fu l’identificazione di una delle magliette di una persona senza Parkinson come una di qualcuno che aveva questa malattia. Joy aveva, di fatto, identificato la malattia prima che il dottore la diagnosticasse, utilizzando niente piú che il suo naso.
L’incredibile capacitá di Joy é piú di una storia divertente. Ha portato gli scienziati a credere che ci possa essere un’alterazione molecolare dietro al cambiamento dell’odore corporeo, e identificarla potrebbe portare ad un test economico, veloce e facile per il Parkinson. Per ora non esiste alcun test, e le diagnosi sono fatte basandosi sui sintomi.
Considerando che Joy ha notato il cambiamento nel marito molti anni prima che si sviluppassero i tipici sintomi, ci sono ragioni per credere che sia uno dei primi effetti che il Parkinson ha sugli individui. Se fosse cosí, il test potrebbe portare molto prima ad una diagnosi della malattia. Nonostante per ora non ci sia una cura per il Parkinson, i sintomi possono essere spesso mitigati grazie ai farmaci. Prima si individua la malattia e piú saranno efficaci i medicinali, e piú possibilitá ci sono di rallentare la progressione prima che i sintomi influiscano sulla vita della persona.
Nonostante ci sia ancora molta strada da fare prima che questo test diventi realtá, la ricerca ha giá identificato 10 molecole distintive di coloro che vivono con il Parkinson.
Se questi risultati incoraggianti dovessero continuare, l’olfatto di una signora potrebbe davvero migliorare la vita di milioni di persone nel mondo, per gli anni a venire.
2. I contadini sono ad elevato rischio di Parkinson
Da cosa é causato il Parkinson? questa é una domanda a cui, nonostante le ampie ricerche, gli scienziati non riescono ancora a dare una risposta definitiva. Alcuni geni sono stati identificati come spiega questo articolo dell’Istituto Nazionale per la Ricerca sul Genoma, ma anche i fattori ambientali sembrano contribuire alla tendenza di una persona di sviluppare questa malattia. Spesso si dice che sono i geni a caricare la pistola, ma i fattori ambientali a premere il grilletto.
Questo é ben dimostrato da un fenomeno che é realmente strano: i contadini- come pure coloro che vivono nelle vicinanze di fattorie- sono a rischio piú elevato di sviluppare Parkinson. Come si puó giustificare tutto ció? Pesticidi.
I pesticidi da tempo sono collegati al Parkinson, e c’é una quantitá di prove sempre piú grande che sostiene questa connessione. Le ricerche portate Avanti dall’UCLA hanno identificato tre pesticidi che sembrano aumentare il rischio di una persona di sviluppare Parkinson. Se una persona é esposta a questi tre pesticidi, il suo rischio di sviluppare la malattia si triplica.
Una delle preoccupazioni riguardanti la connessione tra pesticidi e Parkinson é l’uso di pozzi privati. I pozzi privati non sono regolati dall’Agenzia per la Protezione Ambientale, e 15 milioni di case negli stati uniti li utilizzano come fonti di acqua potabile.
La maggior parte di queste sono in aree rurali e terreni coltivati e sono a possibile rischio di contaminazione.
Lo scorso anno, un report degli esperti ambientali delle Nazioni Unite ha denunciato l’idea che i pesticidi siano vitali per nutrire la crescente popolazione mondiale, affermando che si tratta di un “mito”, mentre un altro articolo pubblicato in un giornale chiamato Nature Plants ha scoperto che quasi tutte le fattorie potrebbero ridurre l’uso di pesticidi senza perdite economiche.
É un tema estremamente dibattuto, e l’uso industriale di pesticidi non cambierá dal giorno alla notte. Fare delle ricerche, tuttavia, aiuterá a dare forma alla discussione e alla futura legislaziona nel mondo. Essenzialmente, lo scopo é di assicurare il sostentamento dei contadini e un’adeguata produzione di cibo, proteggendo al contempo coloro che vivono nelle aree rurali dal rischio di sviluppare Parkinson.
3. L’eroina sintetica contenente MPTP ha aperto la strada alle ricerche sul Parkinson
Molte delle ricerche attuali sul Parkinson provengono dall’osservazione clinica di un paziente nel 1982, chiamato George Carillo, che ha sviluppato i sintomi del Parkinson da un giorno all’altro. Perplessi, i medici del Centro Medico di Santa Clara Vally in California hanno chiamato il responsabile di neurologia, il, Dr. J. William Langston. Il paziente come ha descritto lo stesso Dr. Langston lo scorso anno, “sembrava un la copertina di un quaderno di Parkinson prima dei giorni di levodopa.”
É trapelato che il signor Carillo aveva assunto una droga di strada strutturata come l’eroina sintetica, una parte della quale era stata contaminata con un elemento chimico chiamato MPTP. Il signor Carillo e la sua ragazza avevano assunto questa droga per diversi giorni, cosa che ha portato all’improvvisa apparizione di sintomi molto simili a quelli del Parkinson. “ Lui era chiaramente sveglio, ma non esibiva nessun movimento spontaneo, e mostrava una flessibilitá particolare (quando il suo braccio si alzava involontariamente, rimaneva nella posizione per un prolungato periodo di tempo)”, ricorda il dr. Langston. É stato in grado di trattare il signor Carillo e la sua ragazza- insieme ad altri che avevano assunto la stessa droga- con la Levodopa. Le risposte alle terapie furono molto simili a quelle dei pazienti con Parkinson, e anche gli effetti collaterali, come ad esempio la discinesia, si sono sviluppati in un modo simile.
Gli eventi che seguirono plasmarono la carriera del dottor Langston e diedero il via a una quantitá enorme di ricerche riguardo ai simili meccanismi della MPTP e del Parkinson. Sono state fatte tra le 5 e le 7 mila pubblicazioni sulla MPTP. È stato scoperto che la MPTP viene convertita nel cervello in una molecola tossica chiamata MPP+, ed é stato proprio questo elemento a causare i sintomi del Parkinson. La trasformazione era stata causata da un enzima chiamato ACE-B, quindi farmaci ACE inibitori erano in grado di prevenire i sintomi. Questo é solo un esempio delle centinaia di scoperte che sono state fatte, e che hanno aiutato a dare forma alla modalitá con cui le persone con Parkinson vengono trattate.
L’intera storia puó essere letta nel link precedente e nel libro che il dr Langston ha scritto con un giornalista, Jon Palfreman, intitolato The Case of Frozen Addicts (Il caso del tossicodipendente congelato).
Basicamente, la scoperta delle cause dei sintomi simili a quelli del Parkinson hanno aperto un interno campo di ricerca. Precedentemente, le ricerche di laboratorio avevano incontrato delle difficoltá, in quanto si tratta di una malattia che interessa solo gli umani, e nessun modello di laboratorio era disponibile. Tramite l'osservazione dei meccanismi della MPTP in laboratorio, tuttavia, gli scienziati sono stati in gradi di analizzare come i nuovi farmaci possono aiutare chi vive con il Parkinson. É un campo di ricerca che sta continuando anche oggi, dando speranza alle persone colpite da Parkinson e da altri disturbi cerebrali, come l'Alzheimer.
4. Il Parkinson puó manifestarsi in giovane etá
Il Parkinson é spesso considerata una malattia degli anziani. Generalmente è vero; la maggior parte delle persone diagnosticate hanno dai 60 anni in su, ed il rischio aumenta esponenzialmente con l’etá. Tuttavia, il Parkinson con insorgenza precoce si ha tra i 21 e i 45 anni, e rappresenta il 5-10% dei casi di Parkinson. L’attore Michael J. Fox é probabilmente l’esempio piú famoso di Parkinson ad insorgenza precoce, essendo stato diagnosticato a 30 anni. Dalla creazione nel 2000 la Fondazione Michael J. Fox ha donato oltre 750 milioni di dollari alla ricerca sul Parkinson.
In casi estremamente rari, il Parkinson puó presentarsi in persone al di sotto dei 21 anni, ed é classificato come Parkinson giovanile. Esso é stato descritto per la prima volta dal neurologo francese, Henri Huchard, che aveva notato i sintomi tipici del Parkinson in un bambino di tre anni. Nel 2016 ad un bimbo di due anni a New Brunswick, in Canada, é stato diagnosticato il Parkinson, forse l’esempio piú giovane mai visto.
Molti sospettano che la genetica giochi un ruolo piú importante nel caso di Parkinson giovanile. Ritornando al fatto che l’ambiente preme il grilletto di una pistola caricata dai geni, sembra che nelle persone giovani con Parkinson, il grilletto richieda solo una lieve pressione per scattare.
Cosí come differiscono nelle modalitá di sviluppo, ci sono anche diverse differenze cliniche e patologiche tra le forme di Parkinson che appaiono in giovane etá, e la forma piú comune che si sviluppa piú tardi. Coloro che sono colpiti da Parkinson giovanile o ad insorgenza precoce tendono ad avere una progressione piú lenta della malattia, e sintomi spesso diversi.
Per esempio, le difficoltá nel camminare e le cadute sono meno comuni, mentre distonia è piú frequente. Coloro che sviluppano Parkinson molto presto sono anche piú propensi a sviluppare fluttuazioni motorie e discinesia, che sono spesso effetti collaterali a lungo termine della terapia con levodopa- uno dei farmaci piú comuni utilizzati per trattare il Parkinson.
Le ricerche sul Parkinson ad insorgenza precoce aiutano a migliorare la comprensione del ruolo della genetica e possono aiutare ad identificare singoli geni collegati con questa condizione. Alcuni geni, come Park1, Park2, e Pink1, sono stati giá identificati e, nonostante ci siano ancora dei misteri da svelare, la struttura genetica di coloro che vivono con Parkinson ad insorgenza precoce potrebbero avere in sé la risposta a molte domande riguardanti la malattia in generale.
Una donna con un olfatto strepitoso, contadini, tossicodipendenti, e Michael J. Fox. Tutti loro, nel loro modo unico e sorprendente, hanno aiutato a dare forma a decenni di ricerche fatte sul Parkinson, e anche ad altre ancora da fare per cercare una cura.
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