Multipl Skleroz (MS) ve Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) -ikincisi aynı zamanda Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir- hastalıklarının her ikisi de nörodejeneratif hastalıklardır. İki hastalık ortak belirtiler gibi bir avuç benzer yön paylaşır, ancak görünen yüzün altında ikisi birbirinden çok farklıdır.
Multipl Skleroz Nedir?
Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemi (MSS) lifleri etrafında koruyucu kılıflar oluşturan miyelin adı verilen yağ maddesine saldıran otoimmün bir hastalıktır. Miyelin kılıflarının hasar görmesi merkezi sinir sisteminde bir dizi belirtiye yol açabilir.
MSS vücudun her kısmındaki istemli ve istemsiz davranışları kontrol ettiği ve etkileyebildiği için, MS hastalığı son derece tahmin edilemez ve kişiden kişiye değişebilen bir hastalıktır. Hastalığın yaygın belirtilerinden bazıları bilişsel yeteneklerin (hafıza, konsantrasyon, akıl yürütme, problem çözme vb.) bozulması, yorgunluk, kasların zayıflaması, spazmlar, uyuşma, karıncalanma ve görme problemlerini içerir.
Birinin sahip olduğu MS ‘tipi’ belirtilerin ortaya çıkış şekline göre tanımlanır; bazı insanlar belirgin ataklar (nükseden ve düzelen MS) yaşarken, bazı insanlar da hastalığın daha ilerlemiş ve kötüleyen bir tipini yaşayabilir (birincil ve ikincil ilerleyen MS). MS tiplerinin birbirinden gerçekte o kadar bağımsız olmadığı iddia edilir; daha çok bireylerin içine düştüğü spektrumla ilgilidir.
ALS Nedir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) aynı zamanda Kuzey Amerika’da Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir, kendisi 1941’de bu hastalık sebebiyle vefat etmiş efsanevi beyzbol oyuncusudur.
ALS bir tür motor nöron hastalığıdır (MNH). Motor nöronlar istemli ve istemsiz kas hareketlerini kontrol eden hücrelerdir ve öldüklerinde sinyaller kaslara ulaşamaz, böylece bozulmalar yaşanır (bu süreç atrofi olarak da bilinir).
Üst motor nöronları beyinde, alt motor nöronları ise omurilikte bulunur. “Klasik” ALS hastalığı hem üst hem de alt nöronların bozulması ile karakterize edilir ve vakaların üçte ikisini oluşturur.
John Hopkins Medicine’in tanımlarıyla ALS’nin diğer formları şunlardır:
Primer Lateral Skleroz (PLS): üst motor nöronların (sinir hücrelerinin) bozulduğu ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Alt motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir üst nöron hastalığı olarak kalır. ALS’nin en nadir şeklidir.
Progresif Bulbar Palsi (PBP): düşük motor nöron (sinir hücresi) bozulmasından dolayı konuşma, çiğneme ve yutkunma zorlukları ile başlayan hastalıktır. Bu hastalık ALS hastalarının yaklaşık %25’ini etkiler.
Progresif Kas Atrofisi (PMA): alt motor nöronların (sinir hücrelerinin) bozulduğu ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir alt motor nöron hastalığı olarak kalır.
Bazı insanlar PLS, PBP ve PMA’yı klasik ALS’den farklı hastalıklar olarak görür, fakat hepsi motor nöron hastalıklar olarak sınıflandırılabilir. Bazı insanlar da bu hastalıkları ALS’nin alt tipleri olarak düşünür (bu durumda ALS ve motor nöron hastalığı (MNH) birbiri yerine kullanılabilir)
Belirtiler ilk önce hangi motor nöronların hasar gördüğüne bağlı olarak vücudun farklı bölgelerinde başlayabilir. ALS’nin ilerleyişi genellikle öngörülebilir bir şema izler; başlangıç belirtileri kötüleşmeye devam eder ve nihayetinde vücudun diğer kısımları da etkilenir. Sonraki aşamalarda tamamen felç ve solunum yetmezliğine yol açar.
ALS bir kişinin duyularını ya da zihinsel muhakemesini etkilemez.
MyTherapy Blog’da ilginizi çekebilecek diğer makaleler:
- Multipl Skleroz İle Yaşayan İnsanlar İçin En İyi Uygulamalar
- Corona Virüsü ve MS Hastalığı: "Şu anda atak yaşamamayı daha fazla diliyorum"
MS ve ALS Arasındaki Farklar
Bağışıklık Sisteminin Rolü
Multipl Skleroz otoimmün bir hastalıktır, yani bağışıklık sistemi yanlışlıkla vücudun sağlıklı hücrelerine saldırır. Bağışıklık sistemi sağlıklı hücrelere birer antijen (virüsler ve enfeksiyonlardan gelen yabancı istilacı) gibi davranır ve onlara saldırmak için otoantikorlar oluşturur.
MS hastalığında otoantikorların hedefi miyelin kılıflarıdır. Diğer otoimmün hastalıklarda ise bu otoantikorlar farklı hücrelere saldırır (örneğin romatoid artrit hastalığında eklem dokularına saldırılır).
MS’ten farklı olarak, amyotrofik lateral skleroz (ALS) otoimmün bir hastalık olarak kabul edilmez.
Nöroinflamasyonun (beyin ve sinir sisteminde iltihaplanma) ALS hastalığın gelişiminde rol oynadığına dair kanıtlar vardır. Beyindeki bağışıklık sistemi hücrelerinin (mikroglia ve T hücreleri gibi) aktifleşmesi, ALS mekanizmalarında ve gelişiminde bağışıklık sisteminin rol oynadığını düşündürmektedir.
Fakat bağışıklık sisteminin bu hastalıktaki kesin rolü tam olarak anlaşılamamıştır. Bu konuda yapılmış bir çalışma mikroglia’nın motor nöronları öldürmekten ziyade onları koruduğunu bile öne sürmüştür.
ALS’nin gerçek doğası henüz bilinmemektedir fakat altta yatan mekanizmaların MS’in mekanizmalarına benzer olduğunu gösteren kesin bir kanıt yoktur.
Risk Faktörleri & Görülme Sıklığı
Kadınların multipl skleroz geliştirme olasılığı erkeklerden 3 kat daha fazladır, otoimmün hastalıklar söz konusu olduğunda kadınların daha yüksek riske sahip olduğu yaygın olarak bilinir. MS genellikle 20 ile 50 yaş arasında teşhis edilir.
Öte yandan amyotrofik lateral skleroz (ALS) ise erkeklerde daha yaygındır ve genellikle MS’e kıyasla daha geç ortaya çıkar, başlangıç yaşı ortalama 50 ile 60 arasındadır.
İlginç bir şekilde, eski askerlerin ALS geliştirme olasılığı da genel nüfustan iki kat daha fazladır. Neden böyle olduğu bilinmemekle birlikte, kurşun gibi toksik maddelere daha fazla maruz kalınması bir sebep olabilir. MS için ise arada böyle bir ilişki yoktur.
MS, ALS’den daha yaygındır. ABD’nin güney eyaletlerinde her 100.000 kişide 57 ile 78 arası vaka, kuzey eyaletlerinde ise 110 ile 140 arası vaka görülür. Coğrafyaya göre farklar yaşanması ABD ile sınırlı değildir, MS hastalığı ekvatordan uzaklaştıkça daha sık görülmeye başlar.
MS’in ekvatordan uzaklaştıkça yaygınlaşması durumu, güneş ışığından üretilen UVB radyasyonu ile tetiklenen D vitamininin eksik olması sebebiyle MS geliştirme riskini arttırdığı teorisini doğurmuştur.
ALS yaygınlık oranları ise dünyanın farklı noktaları için değişir, fakat çevresel risk faktörlerinin iki hastalık için değiştiğini gösteren coğrafi bir model tanımlanmamıştır.
ABD’de her yıl yaklaşık 5,000 ALS teşhisi konur ve yaygınlık oranı her 100,000 kişide 2’dir. Yine ABD’de yaklaşık 16,000 kişinin ALS ile yaşadığı tahmin edilmektedir.
Belirtiler
Multipl skleroz ve amiyotrofik lateral sklerozun erken belirtilerinden bazıları benzer olsa da, çoğu belirti şüphesiz farklıdır.
ALS’li kişilerde yaygın olmayan MS hastalığı belirtileri şunlardır:
- Uyuşma ve karıncalanma
- Görme problemleri
- Bilişsel değişimler
- İşitme kaybı
- Bağırsak ve mesane problemleri
- Isı hassasiyeti
Öte yandan ALS, duyuları kontrol eden sinirleri etkilemez ve genellikle mesane problemine sebep olmaz. MS gibi zihinsel etki yaratmaktan ziyade, ALS tamamen fiziksel bir dejeneratif hastalıktır.
ALS’de hastalık ilerledikçe MS’te yaygın olmayan şu belirtiler ortaya çıkar:
- Nefes almada zorluk
- Yutkunma güçlüğü
- Felç
Hastalığın Seyri
Multipl skleroz tamamen öngörülemez bir hastalıktır. Teşhisten sonra hastalığın nasıl ilerleyeceğini veya hangi belirtilerin ortaya çıkacağını söylemek mümkün değildir.
Örneğin nükseden ve düzelen MS’e sahip olan pek çok insan ikincil ilerleyen MS geliştirir, bu süreçte nüksler durur ve onların yerine belirtiler yavaş yavaş kötüleşmeye başlar. Ancak bu geçiş aşamasının ne kadar süreceği tahmin edilemez.
Benzer bir şekilde MS hastalarının üçte ikisinin yürüme yeteneğini kaybetmediği tahmin edilir, fakat hastalığın hareketlilik üzerindeki uzun dönem etkisini vakaya göre tahmin edebilmenin bir yolu yoktur.
MS hastalığı genellikle ölümcül değildir. Gelişmiş tedaviler MS’li kişilerin beklenen yaşam oranının artmasına yardımcı olmuştur, öyle ki şu anda MS hastalarının genel nüfusa oranla yaşam süresi beş ile on yıl daha düşük olduğu tahmin edilir.
Amyotrofik lateral skleroz ise daha öngörülebilir bir hastalıktır. ALS vakaların büyük çoğunluğu için hastalık hızlı ilerleyen ve ölümcüldür. Bu ilerlemeyi yavaşlatan, durduran ve hatta tersine çevirebilen bir tedavi geliştirilinceye kadar, şu anda pek çok insan ALS teşhisi konduktan sonra üç ile beş yıl arası yaşamaktadır.
ALS’li kişilerin yaklaşık %10’u teşhis konduktan sonra 10 yıl veya daha uzun yaşamaktadır. Fizikçi Stephen Hawking, ALS teşhisi konduktan sonra 55 yıl yaşamış ve 2018 yılında vefat etmiştir. Kendisi belki de bu hastalıkla birlikte en uzun yaşamış kişilerden biridir.
MS ve ALS Arasındaki Benzerlikler
Skleroz
Multipl skleroz ve amiyotrofik lateral skleroz arasındaki en açık görülebilecek benzerlik ‘skleroz’ kelimesinin ortak kullanımıdır. Skleroz, tıbbi terimlerde bir yapının sertleşmesi veya katılaşması anlamına gelir.
MS hastalığı söz konusu olduğunda, skleroz kelimesi miyelin kılıflarına verilen hasar sonucu ortaya çıkan yara izlerini (plak/lejyon da denir) temsil eder.
ALS hastalığında ise lateral skleroz, kas yıpranmasının sonucu omurgadaki yanal kolonların sertleşmesine işaret eder.
Erken Belirtiler
ALS’nin erken belirtilerinden bazıları MS’in yaygın belirtileriyle benzerdir, bu belirtiler şunlardır:
- Yorgunluk
- Seğirmek ve spazmlar
- Yürüyüş problemleri
- Kas ağrısı
- Kas zayıflığı ve/veya sertliği
Fakat daha önce de belirtildiği gibi her bir hastalık ilerlediğinde belirtiler daha çeşitli hallere bürünür.
Karmaşık Genetik Hastalıklar
Tamamı olmasa da hemen hemen her kronik hastalıkta olduğu gibi, MS ve ALS hastalıklarının gelişiminde genetik çok kilit bir rol oynar. Kistik fibroz gibi bazı hastalıklar sadece bir genin mutasyonundan kaynaklanırken, MS ve ALS hastalıkları polijenik olarak kabul edilir, yani iki hastalık da pek çok gen ile ilişkilendirilir.
MS hastalarında genel popülasyondan daha yaygın olan yüzlerce gen belirlenmiştir.
Bu genlere ne kadar fazla sayıda sahipseniz, MS geliştirme riskiniz o kadar yüksektir. Genetiğin yanı sıra D vitamini eksikliği ve sigara içmek gibi çevresel ve yaşamsal faktörlerin de risk artışına katkısı olduğu düşünülür.
Yukarıdaki faktörlerin hastalığın riskini belirleyebilecek olmasına karşın aslında başka bir şeyin hastalığın gelişimini tetiklediğinden de şüpheleniliyor. MS hastalığında virüslerin (özellikle Epstein-Barr virüsü gibi insan herpesvirüsleri) hastalığın tetikleyicisi olabileceği düşünülüyor, fakat aradaki ilişkinin doğası tam olarak anlaşılmış değil.
Bu nedenle genetik, MS hastalığına yol açan fazlasıyla karmaşık bir sürecin sadece bir parçasıdır. Genetik profilinize bakıp herhangi bir hastalık yaşayıp yaşamayacağınızı söylemek imkansızdır.
Genetik ALS hastalığının gelişiminde de rol oynar, vakaların %5 ile %10’u kalıtsal veya aileseldir. Vakaların kalanı için ise sebep bilinmemektedir.
Ailesel olmayan ALS bile şimdiye kadar en az 25 farklı gen ile ilişkilendirilmiştir. MS hastalığında olduğu gibi, bu genlerden ne kadar fazla taşıyorsanız ALS riskinizin biraz daha arttığı düşünülür.
Diğer gözlemler ise ubikilin 2 adı verilen bir protein ve glutamat adı verilen bir kimyasalın yüksek seviyelerde olmasının rol oynayabileceğini söyler. Gulatamatın motor nöronları yok eden itici güç olabileceğine dair kanıtlar vardır.
Her halükârda, tüm bu unsurların ALS hastalığına sebep olurken nasıl bir kombinasyon oluşturduğu bilinmemektedir. MS hastalığı gibi ALS de son derece karmaşık bir puzzledır, genetik parçalar ise resmin sadece bir kısmını tamamlar.
Tedavisi Yok
Burada yazılanlar içinde belki de en önemli olanı, MS veya ALS için henüz bir tedavinin mevcut olmamasıdır.
MS için hafifletici ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada yardımcı olabilir, ancak bu ilaçlar herkes için uygun değildir ve işe yarayacağı garanti edilmez, ciddi yan etkileri de olabilir. Diğer tedavi yöntemleri nüksetmelerin iyileşmesi ve belirli semptomların tedavi edilmesine odaklanır.
ABD’de ALS’nin ilerleyişini yavaşlatan iki ilaç onaylanmıştır. Fakat pek çok vakada bu ilaçların etkileri çok fazla değildir ve çoğunlukla belirtilerin şiddetini sınırlayabilmeye, mümkün olan en iyi yaşam kalitesini korumaya odaklanır.
Eninde sonunda her hastalığın teşhis konanlar ve onların sevdikleri üzerinde tahrip edici etkileri olabilir.
Araştırmacılar MS ve ALS hakkında daha fazla bilgi ortaya çıkardıkça, daha etkili tedavileri ve hatta bir gün tamamen iyileşmeyi de bir benzer yön olarak bir gün bu listeye eklemeyi umuyoruz.
MyTherapy Blog’daki diğer makalelere bir göz atın:
